未来五年内，全国重点实验室将完成20—50个免疫治疗药物新靶标和临床生物标志物；未来十年，将发现10个以上的重大疾病诊治新靶点和10项新型临床诊疗技术……这是上海医药与上海交通大学共同组建的创新免疫治疗全国重点实验室公布的发展目标，旨在积极响应国家创新药物发展的战略部署，提升我国创新药物研究的水平，提高企业自主创新能力，促进高校技术创新成果向企业的转移和转化。
来源：南宁日报
为了更好地保障广大群众生育健康孩子的美好愿望，我国出生缺陷防治网络不断健全，产前诊断是非常重要的环节，有助于医生判断夫妻是否可以孕育出健康的宝宝。
产前诊断是什么？
产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗，对于不可治疗性疾病能够做到知情选择。
广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产的；有既往出生缺陷病史的；有家族分子遗传病史的；有神经管缺陷家族史的；有妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘的；曾暴露于药物、病毒、环境危害的；父母是近亲的。
产前诊断的目的不仅限于发现异常然后终止妊娠，还有助于这些方面：
1.让医生能够把握适当的时机对胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2.让夫妻能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
展开剩余77%3.夫妻知情后，有机会从心理、社会、经济、医疗等方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
产前诊断的对象范围有哪些？
具体为：35岁以上的高龄孕妇；产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；夫妻一方为染色体异常携带者；医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。
产前诊断的方法及范围：
（一）有创性产前诊断
1.羊膜腔穿刺术：多用于染色体异常的产前诊断。在孕16至22周时，通过超声引导抽取10—20ml羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测——
（1）唐氏综合征（21-三体综合征）：又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。35岁以上的高龄妇女随年龄增长发生概率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。
患者的典型症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴、伸舌、流口水）；耳位低或畸形；枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈；上颌发育差，腭弓高，短而窄；先天性心脏病，最常见为室间隔缺损；手短而宽，第五指桡侧弯曲；特异皮肤纹理；部分患有先天性巨结肠，等等。
（2）18-三体综合征：多数由亲代生殖细胞减数分裂不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突；眼距宽，内眦赘皮；鼻孔朝天，耳低位；颈短，皮肤松弛；90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）；小下颌；肌张力低下，其后亢进；外阴畸形；预后极差，95%在胎儿期流产，三分之一患儿在出生后1个月内死亡，50%患儿在出生后2个月内死亡。
（3）特纳氏综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。
（4）宫内感染的检测（如人巨细胞病毒，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）
（5）羊水过多时的减压。
2.绒毛取材术：在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于：如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征、特纳氏综合征，能够尽早发现并诊断，极大缓解孕妇的压力，而且终止妊娠时造成的损伤较小。
但是，缺点在于：手术合并的流产风险相对较高，达2%至3%。此外，如在孕9周前进行，可能出现肢体异常，故多在11周后进行。
(二)非有创性产前诊断
1.超声：可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠，发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。
2.快速产前诊断：不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，报告时间大大缩短。但目前较为常用的方法包括：以荧光原位杂交为基础的技术：FISH引物原位标记技术、比较基因组杂交技术、光谱核型分析技术、微阵列-比较基因组杂交技术。以PCR为基础的技术：荧光定量PCR技术、多重连接依赖式探针扩增技术、数字PCR技术等。
通过产前诊断可明确胎儿是否适宜生产，避免生产后的胎儿患有严重疾病，减轻家庭负担。
医生询问情况时，请夫妻双方都要如实回答，积极配合产前诊断，对胎儿负责，更是对家庭负责。
（作者系右江民族医学院附属医院产科副主任医师）民间配资炒股
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